| 儿童 Gitelman 综合征 3 例临床特点及基因分析 |
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| 引用本文： | 徐爱晶,苏玲,李秀珍,程静,郑锐丹. 儿童 Gitelman 综合征 3 例临床特点及基因分析[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(12): 889. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.003 |
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| 作者姓名： | 徐爱晶 苏玲 李秀珍 程静 郑锐丹 |
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| 作者单位： | 广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 (广东广州 510623) |
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| 基金项目： | 广州市医药卫生科技一般引导项目（No.20141A011028） |
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| 摘 要： | 目的探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料。结果 3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁。临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179CT(Thr60Met)、c.248 GA(Arg 83 Gln)、c.2129 CA(Ser 710 X)、c.2660+1 GA、c.1456 GA(Asp 486 Asn)。患儿确诊后,经补钾、补镁、螺内酯治疗后病情好转。结论儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征,基因检测有助于明确诊断。
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| 收稿时间： | 2017-12-15 |
Clinical characteristics and gene analysis in three children with Gitelman syndrome |
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| XU Aijing,SU Ling,LI Xiuzhen,CHENG Jing,ZHENG Ruidan. Clinical characteristics and gene analysis in three children with Gitelman syndrome[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(12): 889. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.003 |
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| Authors: | XU Aijing SU Ling LI Xiuzhen CHENG Jing ZHENG Ruidan |
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| Affiliation: | Department of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou 510623, Guangdong ,China |
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