| 先天性肛门闭锁合并22q11.2 缺失综合征1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 张敏,朱晓东,王朋朋,谢伟. 先天性肛门闭锁合并22q11.2 缺失综合征1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(9): 669. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.09.009 |
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| 作者姓名： | 张敏 朱晓东 王朋朋 谢伟 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属新华医院（ 上海 200092） |
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| 摘 要： | 目的探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型。方法回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献。结果患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿。生后发现特殊面容、腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁等。行全基因组芯片扫描检测提示22q11.2缺失综合征。结合文献,TBX1基因、组蛋白修饰、Ranbp1基因甚至micro RNA均影响22 q 11.2缺失综合征;而肛门闭锁涉及遗传、母孕和环境多方面的影响,多个胚胎发育相关基因影响肛门闭锁的发生。结论先天性肛门闭锁和22q11.21缺失综合征在流行病学上多数为散发病例,是发育过程中的偶然事件,两者之间是否有共同的作用因子需进一步研究。
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| 收稿时间： | 2017-09-15 |
Congenital imperforate anus complicated with 22q11.2 deletion syndrome: a case report and literature review |
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| ZHANG Min,ZHU Xiaodong,WANG Pengpeng,XIE Wei. Congenital imperforate anus complicated with 22q11.2 deletion syndrome: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(9): 669. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.09.009 |
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| Authors: | ZHANG Min ZHU Xiaodong WANG Pengpeng XIE Wei |
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| Affiliation: | Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200092, China |
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