| Jacobsen 综合征合并Paris-Trousseau 综合征1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 林俊,陈小红,赵培伟,黄玉凤,毕博,何学莲. Jacobsen 综合征合并Paris-Trousseau 综合征1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(8): 613. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.08.013 |
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| 作者姓名： | 林俊 陈小红 赵培伟 黄玉凤 毕博 何学莲 |
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| 作者单位： | One case report of Jacobsen syndrome combine with Paris-Trousseau syndrome |
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| 摘 要： | 目的探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征。方法回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后。脑电图未见异常,MRI示白质脑病。患儿新生儿期血小板减少。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征。结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断。
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| 收稿时间： | 2017-08-15 |
One case report of Jacobsen syndrome combine with Paris-Trousseau syndrome |
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| LIN Jun,CHEN Xiaohong,ZHAO Peiwei,HUANG Yufeng,BI Bo,HE Xuelian. One case report of Jacobsen syndrome combine with Paris-Trousseau syndrome[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(8): 613. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.08.013 |
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| Authors: | LIN Jun CHEN Xiaohong ZHAO Peiwei HUANG Yufeng BI Bo HE Xuelian |
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| Affiliation: | 1.Department of Rehibilitation, 2. Clinical Research Center, Wuhan Children’s Hospital, Wuhan 430016, Hubei, China ) |
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