| CYP27A1 基因突变致脑黄腱瘤 1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 郭红梅,李玫,金玉,杨光. CYP27A1 基因突变致脑黄腱瘤 1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(11): 841. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.010 |
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| 作者姓名： | 郭红梅 李玫 金玉 杨光 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院消化科（江苏南京 210008） |
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| 摘 要： | 目的探讨固醇-27羟化酶(CYP27A1)基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,肝脏病理改变及预后。方法回顾分析1例CYP27A1基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,并复习相关文献。结果患儿,女,1月龄,表现为胆汁淤积、肝大、转氨酶升高,谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常;病理检查提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润,毛细胆管扩张及增生;基因检测示CYP27A1基因剪接位点c.1263+1GA/c.1477-3CG复合杂合变异,其中c.1477-3CG为一新颖变异。结论婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大,而谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常或减低,需警惕胆汁酸合成障碍,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗,改善预后。
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| 收稿时间： | 2017-11-15 |
A case report of cerebrotendinous xanthomatosis with novel mutations in CYP27A1 gene |
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| GUO Hongmei,LI Mei,JIN Yu,YANG Guang. A case report of cerebrotendinous xanthomatosis with novel mutations in CYP27A1 gene[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(11): 841. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.010 |
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| Authors: | GUO Hongmei LI Mei JIN Yu YANG Guang |
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| Affiliation: | Children's Hospital Affiliated to Nanjing Medical University, Nanjing 210008, Jiangsu, China |
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