| 5α-还原酶2型缺乏症1例临床及基因分析 |
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| 引用本文： | 李瑞珍,李爽,吴静,王军,姚辉,黄小力,陈晓红,杨禄红,秦原. 5α-还原酶2型缺乏症1例临床及基因分析[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(4): 296. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.014 |
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| 作者姓名： | 李瑞珍 李爽 吴静 王军 姚辉 黄小力 陈晓红 杨禄红 秦原 |
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| 作者单位： | 1 . 华中科技大学同济医学院附属武汉市儿童医院 武汉市妇幼保健院（湖北武汉 430016）；2 . 郑州大学第一附属医院（河南郑州 450052） |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目（No. 81300685）；武汉市卫生计生委科研项目【No. 武卫（2016）14 号，WX16D17】 |
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| 摘 要： | 目的探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征。方法回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料。结果患儿,2岁5个月,社会性别为女性。基础促黄体生成素(LH)0.07 m IU/mL、促卵泡激素(FSH)0.39 m IU/mL;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验前后,睾酮分别是0.06 ng/mL、3.65ng/mL,双氢睾酮(DHT)分别是19.67 pg/mL、68.25 pg/mL;17-羟孕酮(17-OHP)1.20 ng/mL,雄烯二酮(A 2)0.07 ng/mL;HCG试验后T/DHT为51.72、T/A 2为14.70;抗苗勒管激素(AMH)22.97 ng/mL,抑制素B(INH-B)274.4 pg/mL。盆腔超声和磁共振均未探及子宫及卵巢。染色体为46,XY;性别决定(SRY)基因检测无异常;雄激素受体(AR)基因结果阴性。患儿及父母外周血均检测到2型5α-还原酶(SRD5A2)基因的致病性突变。应用2.5%DHT凝胶涂抹阴茎4个月后阴茎增长2 cm。结论 SRD5A2的诊断以HCG试验后T/DHT增高为主要依据,检测到致病性的SRD5A2基因突变可确诊。
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| 收稿时间： | 2017-04-15 |
The analysis of gene mutation and diagnosis and treatment of 5α-reductase 2 deficiency in a child |
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| LI Ruizhen,LI Shuang,WU Jing,WANG Jun,YAO Hui,HUANG Xiaoli,CHEN Xiaohong,YANG Luhong,QIN Yuan. The analysis of gene mutation and diagnosis and treatment of 5α-reductase 2 deficiency in a child[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(4): 296. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.014 |
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| Authors: | LI Ruizhen LI Shuang WU Jing WANG Jun YAO Hui HUANG Xiaoli CHEN Xiaohong YANG Luhong QIN Yuan |
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| Affiliation: | 1. Wuhan Children's Hospital, Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science & Technolgy, Wuhan 430016, Hubei, China; 2. First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450052, Henan, China |
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| Abstract: | |
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