| 涎酸贮积症一家系报告 |
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| 引用本文： | 季涛云,张尧,张月华,包新华. 涎酸贮积症一家系报告[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(7): 529. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.07.014 |
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| 作者姓名： | 季涛云 张尧 张月华 包新华 |
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| 作者单位： | 北京大学第一医院儿科（北京 100034） |
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| 摘 要： | 目的探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因。方法回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果。结果先证者为13岁女童,7岁时出现肢体疼痛,随后出现进行性视力下降及抽搐发作;有共济失调体征;眼底检查提示视神经萎缩;视诱发电位显示双眼P 100潜伏期明显延长。先证者哥哥有类似表现。应用PCR方法对NEU1基因的外显子及其外显子-内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序对此基因行突变检测。发现先证者及其哥哥均携带NEU1基因c.239 CT(p.P 80 L)和c.544 AG(p.P 80 L)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲,均为已报道的致病突变。结论明确涎酸贮积症家系的NEU1基因致病突变。
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| 收稿时间： | 2017-07-15 |
Sialidosis: a case report |
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| JI Taoyun,ZHANG Yao,ZHANG Yuehua,BAO Xinhua. Sialidosis: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(7): 529. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.07.014 |
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| Authors: | JI Taoyun ZHANG Yao ZHANG Yuehua BAO Xinhua |
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| Affiliation: | Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China |
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