| BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 张梦奇,马明圣,邱正庆.BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2017,35(7):532. |
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| 作者姓名： | 张梦奇 马明圣 邱正庆 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科（北京 100730） |
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| 摘 要： | 目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 GT,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。
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| 收稿时间： | 2017-07-15 |
Congenital generalized lipodystrophy caused by mutation of BSCL2 gene: a case report and literature review |
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| ZHANG Mengqi,MA Mingsheng,QIU Zhengqing.Congenital generalized lipodystrophy caused by mutation of BSCL2 gene: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2017,35(7):532. |
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| Authors: | ZHANG Mengqi MA Mingsheng QIU Zhengqing |
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| Institution: | Department of Pediatrics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Beijing 100730, China |
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