| 先天型白质消融性白质脑病 1 例及其基因突变分析 |
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| 引用本文： | 张晓莉,王丽君,贾天明,韩瑞,赵鑫.先天型白质消融性白质脑病 1 例及其基因突变分析[J].临床儿科杂志,2017,35(11):806. |
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| 作者姓名： | 张晓莉 王丽君 贾天明 韩瑞 赵鑫 |
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| 作者单位： | 郑州大学第三附属医院（河南郑州 450052） |
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| 摘 要： | 目的探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点。方法回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900 g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗笑、抬头,下肢肌张力升高,双眼白内障。头颅CT及MRI可见大脑白质弥漫性异常,与脑脊液信号相同。基因检测结果显示,EIF2B5基因存在错义突变(c.1016GA)和移码突变(c.1809delC),为复合杂合突变,其父母均为杂合子。结论 VWM是遗传性白质脑病之一,先天型极为罕见,诊断需根据临床表现及EIF2B基因分析。移码突变位点c.1809del C国际上尚未见报道。
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| 收稿时间： | 2017-11-15 |
The clinical and genetic features of a case with antenatal form of leukoencephalopathy with vanishing white matter disease |
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| ZHANG Xiaoli,WANG Lijun,JIA Tianming,HAN Rui,ZHAO Xin.The clinical and genetic features of a case with antenatal form of leukoencephalopathy with vanishing white matter disease[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2017,35(11):806. |
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| Authors: | ZHANG Xiaoli WANG Lijun JIA Tianming HAN Rui ZHAO Xin |
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| Institution: | The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450052, Henan， China |
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