| 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1 型不伴呼吸衰竭1 例报告 |
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| 引用本文： | 郭莉,孙龙妹,刘芳. 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1 型不伴呼吸衰竭1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(3): 213. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.03.015 |
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| 作者姓名： | 郭莉 孙龙妹 刘芳 |
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| 作者单位： | 中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科（河北石家庄 050082） |
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| 摘 要： | 目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的诊断和鉴别诊断。方法回顾分析1例确诊为SMARD 1女性患儿的临床资料、基因检测结果及随访,并复习相关文献。结果患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿脓毒症、感染性休克、弥散性血管内凝血、非典型化脓性脑膜炎",经治疗1个月后出院;生后2个月出现踝关节挛缩,肝功能异常、心肌受损;6个月时发现肌张力明显减低、运动发育落后;8个月时行SMA相关基因检测结果阴性;9个月时行周围神经病panel基因检测发现IGHMBP2基因存在2个杂合突变,即exon8 c.1061-2AG和exon12 c.1708CT,分别来自父亲和母亲,其中位点exon12 c.1708CT已有文献报道与疾病相关,另1个为剪切突变,结合临床确诊为SMARD1。患儿现2岁,反复合并呼吸道感染,但尚未出现呼吸窘迫或呼吸衰竭。结论 SMARD1的临床表型复杂多样,该例患儿为经基因诊断病例。
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| 收稿时间： | 2017-03-15 |
Spinal muscular atrophy combined with respiratory distress type I but no respiratory failure: a case report |
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| GUO Li,SUN Longmei,LIU Fang. Spinal muscular atrophy combined with respiratory distress type I but no respiratory failure: a case report[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(3): 213. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.03.015 |
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| Authors: | GUO Li SUN Longmei LIU Fang |
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| Affiliation: | Department of Neonatology, People's Liberation Army of Bethune International Peace Hospital, Shijiazhuang 050000, Hebei, China |
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