| 儿童Dent 病6 例临床特征及基因分析 |
| |
| 引用本文： | 孙建新,郝胜,孙利文,匡新宇,吴滢,朱光华,何威逊,黄文彦. 儿童Dent 病6 例临床特征及基因分析[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(1): 54. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.015 |
| |
| 作者姓名： | 孙建新 郝胜 孙利文 匡新宇 吴滢 朱光华 何威逊 黄文彦 |
| |
| 作者单位： | 1 . 上海市儿童医院 上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科（上海 200062）；2 . 宁波市妇女儿童医院肾脏科（浙江宁波 315012） |
| |
| 摘 要： | 目的探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料。结果 6例患儿均为男性,年龄3~10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731CT(p.Ser244Leu)和c.848CT(p.Pro283Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定。结论Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后。
|
| 收稿时间： | 2017-01-15 |
Clinical features and genetic analysis of Dent disease in 6 children |
| |
| SUN Jianxin,HAO Sheng,SUN Liwen,KUANG Xinyu,WU Ying,ZHU Guanghua,HE Weixun,HUANG Wenyan. Clinical features and genetic analysis of Dent disease in 6 children[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(1): 54. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.015 |
| |
| Authors: | SUN Jianxin HAO Sheng SUN Liwen KUANG Xinyu WU Ying ZHU Guanghua HE Weixun HUANG Wenyan |
| |
| Affiliation: | 1.Department of Nephrology and Rheumatology, Children’s Hospital of Shanghai, Children’s Hospital of Shanghai Jiaotong University, Shanghai 200040, China; 2. Department of Nephrology, Ningbo Women and Children Hospital, Ningbo 315012, Zhengjiang, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《临床儿科杂志》下载全文 |
|
