儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的研究进展 |
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引用本文: | 胡卫红,江开达.儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的研究进展[J].上海精神医学,2007,19(1):46-48. |
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作者姓名: | 胡卫红 江开达 |
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作者单位: | 复旦大学附属华山医院精神医学教研室,200040;上海市精神卫生中心 |
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摘 要: | 近几年的研究发现22q11微缺失综合征中精神分裂症或分裂情感性精神病的发生率高达25%-31%,而早发性精神分裂症(〈13岁)及成人精神分裂症中发生22q11微缺失比例分别为6%及0.3%~2%,明显高于一般人群的0.016%,表明22q11可能存在精神分裂症的致病基因。而儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因刚好位于这一区域,它是体内1种重要的儿茶酚胺代谢酶,广泛分布于全身各组织,尤以肝、肾等组织为多,在神经组织也有较广泛的分布,特别是前额叶皮层多巴胺(DA)神经递质的1种主要降解酶,60%以上的DA由它降解。COMT基因在第3外显子区G1947-A单核苷酸置换导致其蛋白第158号缬氨酸(Val)被蛋氨酸(Met)替代,引起酶括性减低约4倍,
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关 键 词: | 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 早发性精神分裂症 酶基因多态性 分裂情感性精神病 22q11 神经组织 COMT基因 前额叶皮层 |
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