|
|||||
|
|
| Joubert综合征1例报告 | |
| 引用本文： | 杨涓,邵银进.Joubert综合征1例报告[J].中国儿童保健杂志,2015,23(5):559-560. |
| 作者姓名： | 杨涓 邵银进 |
| 作者单位： | 赣州市人民医院康复医学科, 江西 赣州 341000 |
| 摘 要： | <正>1病历资料患儿女,4岁4个月,因"发现脑瘫3年余"入院。患儿系孕3产3,孕34周顺产,无宫内窘迫及出生窒息史,出生体重2 450g,黄疸史不详,生后大运动发育落后,8~9月仍竖头不稳,双上肢不能主动抓握,1岁时仍不能翻身、独坐,未行治疗。父母亲否认近亲婚配,母亲否认孕期感染史,否认家族遗传病史。入院查体:体重14.5kg,双侧眼球水平震颤、有斜视;大运动:竖头可,不能完成卧位至坐位姿势 |
| 关 键 词： | Joubert综合征 小脑发育畸形 常染色体隐形遗传 |
| 收稿时间： | 2015-01-04 |
@@ |
|
| Abstract: | |
| Keywords: | @@ |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
| 点击此处可从《中国儿童保健杂志》浏览原始摘要信息 | |
| 点击此处可从《中国儿童保健杂志》下载免费的PDF全文 | |