| 肝豆状核变性病基因突变的检测及酶切诊断方法 |
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| 引用本文： | 梁秀龄,马少春,徐评议. 肝豆状核变性病基因突变的检测及酶切诊断方法[J]. 中华神经科杂志, 2000, 33(3): 159-161 |
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| 作者姓名： | 梁秀龄 马少春 徐评议 |
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| 作者单位： | [1]中山医科大学附属第一医院神经内科 [2]暨南大学医学院第一附属医院神经内科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金!资助项目 (39670 2 70 ),卫生部临床学科重大项目!基金 (370 91 ),广东省自然科学基金!资助项目 (954334、990 0 6 |
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| 摘 要： | 目的 筛选中国人肝豆状核变性的高频突变点,并建立酶切诊断方法。方法 对中国人ＷＤ３９个家系４５例患者的３￣２０号外显子进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析,对有异常者进行序列分析,并通过对该突变点的酶切再次筛选。
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| 关 键 词： | 肝豆状变性 基因 突变 外显子 诊断 |
| 修稿时间： | 2000-02-15 |
Screen for gene mutations of Chinese patients with Wilson disease and gene diagnosis by enzyme cut |
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| LIANG Xiuling ,MA Shaochun,XU Pingyi. Screen for gene mutations of Chinese patients with Wilson disease and gene diagnosis by enzyme cut[J]. Chinese Journal of Neurology, 2000, 33(3): 159-161 |
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| Authors: | LIANG Xiuling MA Shaochun XU Pingyi |
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| Affiliation: | LIANG Xiuling *,MA Shaochun,XU Pingyi. * Department of Neurology,First Affiliated Hospital,Sun Yat Sen University of Medical Sciences,Guangzhou 510080,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hepatolenticular degeneration ? Genes ? Mutation ? Exons |
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