脆性X染色体和其它脆性部位的检出

脆性X染色体的检出十分重要,因为它与大部分男性和至少30%携带脆性X染色体的女性的智力障碍有关。在检出脆性X和其它脆性部位时面临着细胞学和统计学问题,因为它们只能在部分细胞中见到。为了诊断目的,已经提出一些脆性X的细胞遗传学研究的统计表。De Arce的统计表提出了至少发现一个脆性X细胞,脆性X染色体的细胞在1%到5%之间,达到95%或99%的可信限时所需分析的病人的细胞数。他的另一个统计表提出了分析一定数目的脆性X阴性的细胞后,在95%或99%的可信限时排除脆性X表达的最大频率。Hook考虑到用数学方法排除染色体的