| 脂蛋白脂肪酶外显子9基因突变研究 |
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| 引用本文： | 穆云翔,赵郁,钟媛,刘新宇,解用虹.脂蛋白脂肪酶外显子9基因突变研究[J].天津医药,2004,32(1):5-8. |
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| 作者姓名： | 穆云翔 赵郁 钟媛 刘新宇 解用虹 |
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| 作者单位： | 300070,天津医科大学生物化学教研室 |
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| 基金项目： | 天津市自然科学基金资助项目 (项目编号 :033607311) |
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| 摘 要： | 目的 :筛查国人脂蛋白脂肪酶 (LPL)外显子9基因突变和Ser447→stop突变频率 ,并探讨该突变对血脂水平的影响。方法 :依血脂测定结果 ,将169例分为高甘油三酯血症组(HTG组 ) ,48例和正常甘油三酯组(对照组 )121例 ,利用聚合酶链反应 -单链构象多态性和聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析技术对待测人群的LPL基因外显子9及其相邻内含子区域进行突变筛查 ,并对典型单链构象电泳图谱携带者进行PCR产物测序。结果 :在169例中检出1例Ser447→stop突变纯合子 ,50例Ser447→stop杂合子 ,未检出其它位点的突变 ;HTG组的Ser447→stop突变检出率 (25.0 % ,12/48)明显低于对照组 (31.4 % ,38/121) ,HTG组的Stop447 等位基因频率(12.5% )明显低于对照组 (16.5% ),两组比较差别均有统计学意义(P<0.01)。结论 :我国人群中LPL外显子9突变种类单一 ,Ser447→stop是一高频率的多态性位点 ,Stop447等位基因可能有轻微的降低血浆甘油三酯的作用。
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| 关 键 词： | 脂蛋白脂肪酶 基因突变 高甘油三酯血症 基因外显子9 等位基因 |
| 修稿时间： | 2003年5月30日 |
Study on Gene Mutations of Exon 9 in Lipoprotein Lipase Gene |
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| MU Yunxiang,ZHAO Yu,ZHONG Yuan,LIU Xinyu,XIE Yonghong.Study on Gene Mutations of Exon 9 in Lipoprotein Lipase Gene[J].Tianjin Medical Journal,2004,32(1):5-8. |
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| Authors: | MU Yunxiang ZHAO Yu ZHONG Yuan LIU Xinyu XIE Yonghong |
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| Institution: | MU Yunxiang,ZHAO Yu,ZHONG Yuan,LIU Xinyu,XIE Yonghong Department of Biochemistry,Tianjin Medical University,Tianjin300070,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | lipoprotein lipase polymorphism single_stranded conformational nucleotides mutation polymorphism restriction fragment length |
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