| 一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查 |
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| 引用本文： | 王晓方,李锦峰,张海兵,肖明振,史俊南,胡蓝靛,孔祥银. 一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查[J]. 北京口腔医学, 2005, 13(1): 50-52 |
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| 作者姓名： | 王晓方 李锦峰 张海兵 肖明振 史俊南 胡蓝靛 孔祥银 |
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| 作者单位： | 710032,西安,第四军医大学口腔医学院;西安交通大学口腔医学院;中科院生命科学院健康科学中心 |
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| 摘 要： | 目的对一个陕西省汉族Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后DNA测序进行突变筛查,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论该家系Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
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| 关 键 词： | Van der Woude综合征 先天缺牙 腭裂 基因突变 IRF6基因 下唇瘘 |
| 文章编号： | 1006-673X(2005)01-0050-03 |
| 修稿时间： | 2004-06-15 |
Screen for IRF6 gene mutation in a Van der Woude syndrome family in Shanxi province |
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| WANG Xiao-fang,LI Jin-feng,ZHANG Hai-bing,XIAO Ming-zhen,SHI Jun-nan,HU Lan-dian,KONG Xiang-yin. Screen for IRF6 gene mutation in a Van der Woude syndrome family in Shanxi province[J]. Beijing Journal Of Stomatology, 2005, 13(1): 50-52 |
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| Authors: | WANG Xiao-fang LI Jin-feng ZHANG Hai-bing XIAO Ming-zhen SHI Jun-nan HU Lan-dian KONG Xiang-yin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Van der Woude syndrome Hypodontia Cleft palate Gene mutation IRF6 gene Lower lip pits |
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