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中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测
引用本文:黄霜,李幼姬,黄玮俊,陈素琴,古宏标,胡彬,王一鸣.中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测[J].中山大学学报(医学科学版),2006,27(2):140-143.
作者姓名:黄霜  李幼姬  黄玮俊  陈素琴  古宏标  胡彬  王一鸣
作者单位:1. 中山大学基础医学院遗传学教研室,广东,广州,510080
2. 中山大学附属第一医院肾内科,广东,广州,510080
3. 中山大学基础医学院遗传学教研室,广东,广州,510080;广东药学院,广东,广州,510240
基金项目:美国中华医学会资助项目;中国科学院资助项目;广东省博士启动基金
摘    要: 【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体,提取基因组DNA。对包含外显子、外显子-内含子交界区及5’UTR区、3’UTR区的PCR产物进行直接测序。综合正反向结果识别和鉴定基因内SNPs。所得结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)中进行查询和比较。【结果】在所有研究对象中共发现24个SNPs,主要位于非编码区;22个为替换型SNP,1个为插入型SNT,另一个为缺失型SNP;其中有6个SNPs在数据库中未报道,有4个数据库已报道的SNPs,在本次研究未能证实在中国人群中存在多态性。【结论】中国汉族人群MEGSIN基因的多态性分布与美国数据库中基于高加索人群的资料存在差异。本研究不仅有利于了解MEGSIN基因结构,且为在中国人群中研究MEGSIN基因相关疾病并最终找到致病位点提供可靠数据。

关 键 词:MEGSIN  多态性  单核苷酸  中国人
文章编号:1672-3554(2006)02-0140-04
收稿时间:2005-09-19;
修稿时间:2005年9月19日

Investigation of Single Nucleotide Polymorphisms in MEGSIN Gene among Chinese Population
HUANG Shuang,LI You-ji,HUANG Wei-jun,CHEN Su-qin,GU Hong-biao,HU Bin,WANG Yi-ming.Investigation of Single Nucleotide Polymorphisms in MEGSIN Gene among Chinese Population[J].Journal of Sun Yatsen University(Medical Sciences),2006,27(2):140-143.
Authors:HUANG Shuang  LI You-ji  HUANG Wei-jun  CHEN Su-qin  GU Hong-biao  HU Bin  WANG Yi-ming
Abstract:
Keywords:MEGSIN
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