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| 探讨Ⅳ型遗传性血色病肝脏hepcidin mRNA表达及意义 | |
| 引用本文： | 沈俊松,叶进,江军.探讨Ⅳ型遗传性血色病肝脏hepcidin mRNA表达及意义[J].临床肝胆病杂志,2008,24(6):436-439. |
| 作者姓名： | 沈俊松 叶进 江军 |
| 作者单位： | 1. 黄石市第5医院消化内科,湖北,黄石,435005 2. 华中科技大学同济医学院协和医院消化内科,湖北,武汉,430022 3. 武汉武警总队医院消化内科,430061 |
| 摘 要： | 目的探讨Ⅳ型遗传性血色病肝脏hepcidin mRNA表达及临床意义。方法对一例遗传性血色病先证者的家系进行遗传学问询,病史采集,体格检查,实验室检查,MRI检查及肝脏组织病理学检查,运用实时荧光定量PCR法检测肝脏hepcidin mRNA表达,并进行遗传性血色病发病相关基因的基因筛查。结果该家系15人有7例经MRI证实存在不同程度实质脏器铁沉积,3例接受肝活检者中的2例肝脏组织普鲁士蓝染色证实铁沉积,实时荧光定量PCR法检测显示肝脏hepcidin mRNA表达上调,外周静脉血基因筛查发现2q32的SLC40A1六号外显子有一处碱基发生点突变,即T173C。结论1.本家系罹患Ⅳ型遗传性血色病,遗传学特征为常染色体显性遗传,SLC40A1六号外显子有一处点突变,但该突变与国际上先前报道的突变位点并不相符,说明该基因突变可能是新的突变类型;2.本家系肝脏hepcidin mRNA表达上调,提示血清hepcidin水平升高,说明可能存在hepcidin抵抗现象,使机体对hepcidin负性调节低反应,从而导致铁代谢紊乱出现铁沉积并出现脏器功能损害。 |
| 关 键 词： | Ⅳ型遗传性血色病 实时荧光定量PCR |
To investigate the significance of the expression of hepcidin mRNA in liver tissues of hereditary hemochromatosis type Ⅳ |
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| SHEN Jun-song,YE Jin,JIANG Jun.To investigate the significance of the expression of hepcidin mRNA in liver tissues of hereditary hemochromatosis type Ⅳ[J].Chinese Journal of Clinical Hepatology,2008,24(6):436-439. | |
| Authors: | SHEN Jun-song YE Jin JIANG Jun |
| Abstract: | |
| Keywords: | hepcidin |
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