先天性秃发二例

病例:先证者:湖南邵阳人,女,47岁。患者出生时完全无头发,至今仍未恢复。头皮光滑发亮,无鳞屑,无瘢痕,无萎缩现象。查体:全身一般情况良好,智力正常。皮肤科检查:眉毛、睫毛、体毛、腋毛、阴毛稀疏。牙齿、指(趾)甲、骨骼的发育正常。根据患者临床表现,家族性发病及发病年龄,诊断为先天性脱发。先证者之母:女,71岁。发病过程、症状、体征基本与先证者雷同。家系调查该家系3代共11人,其中只有两人发病,且都为女性(图1)。先证者的父母非近亲婚配,其致病基因应为其发病的母亲传递而来。先证者与正常男性婚配后,生有一男一女,且表型均正常。先证…