| 早发性和迟发性帕金森病患者parkin基因的检测 |
| |
| 引用本文： | 金煜,丁美萍,张宝荣.早发性和迟发性帕金森病患者parkin基因的检测[J].浙江医学,2004,26(3):161-164. |
| |
| 作者姓名： | 金煜 丁美萍 张宝荣 |
| |
| 作者单位： | 1. 浙江医院神经内科,310003
2. 310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经内科 |
| |
| 摘 要： | 目的观察早发性帕金森病(EOP)和迟发性帕金森病(LOP)患者中parkin基因的突变情况.方法EOP17例,LOP27例.抽取患者外周血后提取DNA,PCR扩增parkin基因Exon3、4、5、7,琼脂糖凝胶电泳鉴定外显子缺失突变,单链构象多态性检测点突变.结果17例EOP中存在Exon3和Exon5联合缺失1例,27例LOP中存在Exon5缺失1例.单链构象多态性未发现单链泳动异常.4例有家族史的患者中存在parkin基因突变1例(25%),40例散发患者中存在parkin突变1例(2.5%).结论无论是EOP还是LOP患者中均可检测到parkin基因突变.
|
| 关 键 词： | parkin基因 帕金森病 聚合酶链反应 单链构象多态性 |
| 修稿时间： | 2003年4月4日 |
Mutations of parkin gene in patients with early-onset and late-onset Parkinson's disease |
| |
| JIN Yu,DING Meiping,ZHANG Baorong.Mutations of parkin gene in patients with early-onset and late-onset Parkinson''''s disease[J].Zhejiang Medical Journal,2004,26(3):161-164. |
| |
| Authors: | JIN Yu DING Meiping ZHANG Baorong |
| |
| Institution: | JIN Yu,DING Meiping,ZHANG Baorong.The Second Affiliated Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310006,China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Parkin gene Parkinson disease Polymerase chain reaction Single strand conformation polymorphism |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
