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| 应用STR判断唐氏综合征额外21号染色体来源 | |
| 作者姓名： | 俞冬熠 温严 任慧颖 |
| 作者单位： | 青岛市妇幼保健院,266012 |
| 摘 要： | 目的用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的多态性诊断唐氏综合征(Down syndrome,DS)患者中额外21号染色体来源.方法选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,应用PCR技术,对10个DS家系个体进行基因的检测、分析,判断DS患儿额外21号染色体来源.结果在10个已知的DS家系的分析中,未发现这6个STR位点有突变基因出现,遗传方式符合孟德尔常染色体共显性遗传规律;分析10例唐氏综合征患者体内额外的21号染色体的双亲来源,其中9例为母源性不分离,77.8%发生于减数分裂I,22.2%发生于减数分裂Ⅱ;1例来自父源性第1次减数分裂不分离.结论应用PCR技术检测这6个STR位点的基因状况可以确定DS患儿中额外21号染色体来源.该项技术对于唐氏综合征发生的病因学研究具有一定的实用价值. |
| 关 键 词： | 唐氏综合征 短串联重复序列 21号染色体 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)02-0022-03 |
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