| 中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析 |
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| 引用本文： | 崔伟佳,盛剑秋,陆晓娟,付蕾,孟晓明,张明智. 中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析[J]. 基础医学与临床, 2009, 29(6): 589-592 |
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| 作者姓名： | 崔伟佳 盛剑秋 陆晓娟 付蕾 孟晓明 张明智 |
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| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院肿瘤科,河南,郑州,450052;北京军区总医院,消化内科,北京,100700 |
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| 摘 要： | 目的 分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型与表现型的相关关系。 方法 14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者，将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析。结果 位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394、c.657+1和c.532-2 微小突变的患者均表现为密集型息肉病，2例大片段缺失的患者表现为中间型息肉病，3例APC基因突变阴性的患者中2例表现为中间型息肉，1例表现为衰减型息肉病， 结论 中国人密集型息肉病APC基因突变范围较西方报道的位于密码子1250~1464之间广。
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| 关 键 词： | 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 基因型 表现型 |
| 收稿时间： | 2009-04-13 |
| 修稿时间： | 2009-04-23 |
Genotype-phenotype correlations in Chinese familial adenomatous polyposis (FAP) |
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| CUI Wei-jia,SHENG Jian-qiu,LU Xiao-juan,FU Lei,MENG Xiao-ming,ZHANG Ming-zhi. Genotype-phenotype correlations in Chinese familial adenomatous polyposis (FAP)[J]. Basic Medical Sciences and Clinics, 2009, 29(6): 589-592 |
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| Authors: | CUI Wei-jia SHENG Jian-qiu LU Xiao-juan FU Lei MENG Xiao-ming ZHANG Ming-zhi |
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