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| 兄妹二人同患尼曼-皮克病伴珠蛋白生成障碍性贫血 | |
| 作者姓名： | 鞠文东 黄峻 何维熊 胡钟旭 黄道连 |
| 作者单位： | 广东中山市博爱医院内科,528403 |
| 摘 要： | 1病例报告 例1女,12岁.发现左上腹部包块十年余于2000年7月31日入院.患儿在1岁半时,腹部逐渐增大,并可扪及左上腹包块,无发热、出血,智力正常.家族中,其兄有类似腹部增大病史.体格检查:体温36.7℃,血压13/8kPa. |
| 关 键 词： | 尼曼－皮克病 珠蛋白生长障碍性贫血 常染色体隐性遗传病 病例报告 |
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