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糖原累积病Ⅰ型
作者姓名:赵艳华 邓文
作者单位:山东烟台市烟台山医院 264001(赵艳华),山东烟台市烟台山医院 264001(邓文)
摘    要:1 临床资料例 1:男 ,2 4岁。因自幼肝大 ,生长发育迟缓 ,右上腹隐痛不适 1个月入院。无昏厥史 ,6年前于温州医学院附院确诊为糖原累积病。家族中其弟有类似病史。父母为姨表兄妹近亲结婚。查体 :T36 .8℃ ,P80次 /分 ,BP16 / 10kPa,身高16 3cm ,体重 47kg ,消瘦面容 ,营养不良 ,智力正常。心肺未见异常。上腹饱满 ,肝肋下 10cm ,剑突下 8cm ,质韧 ,表面光滑 ,轻度叩击痛 ,脾、肾未能触及。脊柱、四肢无畸形 ,活动自如。神经系统正常。辅助检查 :尿红细胞 15 0个 / μl,(手工 ) 5 0~ 6 0个 /HP ,血色素 113g/L ,乙肝 5…

关 键 词:糖原累积病Ⅰ型 肾结石 诊断 治疗
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