慢性高原病VHL、HIF-1α、EPO水平的测定及VHL基因598C＞T多态性分析

目的 观察慢性高原病患者血清中VHL,HIF-1α,EPO水平变化以及VHL基因598C＞T多态性分析,探讨慢性高原病的发病机制.方法 选择平原健康汉族,高原健康组(9个汉族,21个藏族)及慢性高原病(11个汉族,19个藏族)患者；检测血液学指标Hb/Hct,SaO2;测定血清VHL,HIF-1α和EPO含量;提取基因组DNA,PCR-RFLP法进行VHL基因598 C＞T多态性分析.结果 CMS组Hb/Hct高于高原及平原健康组；CMS组SaO2低于高原及平原健康组；血清VHL、EPO含量3组间差异无统计学意义；CMS组、高原健康组HIF-1α血清含量均低于平原健康组.结论 慢性高原病血清VHL、EPO水平无明显高表达,HIF-1α表达较平原地区偏低；慢性高原病中VHL基因598C＞T位点未发现突变.