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| 多发性骨骺发育不良遗传学研究进展 | |
| 作者姓名： | 刘晓梅 麻宏伟 |
| 作者单位： | 中国医科大学第二临床学院遗传生化室,辽宁沈阳110004 |
| 摘 要： | 多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132400)是一种遗传性骨软骨发育不良疾病,特点是轻中度身材矮小和早期发作关节炎。遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主,少数为隐性遗传。MED临床表型复杂,具有明显的遗传异质性。目前发现的该疾病有关的基因有4个,分别是软骨寡聚物基质蛋白基因（cartilage oligomeric matrix protein,COMP),COL9A2基因,COL9A3基因,畸形发育不良硫酸盐转移因子基因（diastrophic dysplasia sulfate transporter,DTDST)。基因位点依次命名为EDM1（OMIM132400）、EDM2（OMIM600204）、EDM3（OMIM600969）和EDM4（OMIM 226900）. |
| 关 键 词： | 多发性骨骺发育不良 基因突变 遗传学 研究 |
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