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DOI
责任编辑
分类号
杂志ISSN号
桂西地区HbH综合征的临床及实验室观察(附126例分析)
作者姓名:
张慕洁
黄明学
张桂莲
温平城
杜诗库
陈继贤
张庆荣
范联
黄日平
刘运广
李善荣
黄东宁
杨伟江
黄凤燕
卢东文
作者单位:
右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室,右江民族医学院儿科学教研室
摘 要:
本文报道了桂西地区HbH综合征126例的临床及实验室资料,结果发现本组病例可分七种类型,以单纯H型为主(61.1%),其次为HbH复合β地贫型(14.3%),其他类型较少见。25例家系调查结果,父母检出率为28.1%,兄弟姐妹检出率为55%,后者明显高于前者,符合α基因的遗传规律。18例α珠蛋白基因组织分析结果,左侧缺失型17例(94.4%),非缺失型1例(5.6%),未发现右侧缺失型,这与文献报道有显著不同。作者初步认为,这可能是百色α地贫高发区基因型的一个特点。
关 键 词:
HbH病
Hb电泳
区带
H包涵体
基因型
基因缺陷
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