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| 卵黄样黄斑营养不良基因三个新的点突变与散发性Best病表现型关系的分析 | |
| 作者姓名： | 侯乒 陈伟奇 陈伟民 彭智培 林顺潮 |
| 作者单位： | 汕头大学-香港中文大学联合汕头国际眼科中心,515041 |
| 摘 要： | Best病又称Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD),是一种不规则的常染色体显性遗传性疾病,也有一些散发病例;临床特征是幼年或青年时期双眼黄斑部视网膜出现卵黄状的脂质样沉积物,而视力一般不受影响.随着病情发展,卵黄样物质逐渐吸收,开始出现视力波动.患者常在40岁左右时常发展为视网膜色素上皮(RPE)萎缩,黄斑部视网膜纤维瘢痕形成,以及继发性脉络膜新生血管(CNV)形成和视网膜下出血,最终出现视力严重的不可逆性损害. |
| 关 键 词： | 黄斑变性/遗传学 DNA突变分析 Best病 |
| 收稿时间： | 2007-12-23 |
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