1例罕见的46,xx男性综合征

患者,男,26岁,出生时母28岁,父30岁,系第3妊第3产,足月顺产。本人因婚前检查无精子而来我科遗传室要求检查染色体。曾先后3次做外周血培养制片,染色体G显带镜检分裂相120个,核型均为46,xx。C显带镜检核型30个,均未见异位的Yq。患者身高160cm,皮肤细嫩,胡须极少,无喉结,腋毛少。胸、腹及臀部皮下脂肪明显丰满,以下腹部最著。阴毛分布女性型。阴茎长约5cm,直径1.5cm,阴囊较小,皱折少,两侧阴囊内均可扪及睾丸,均为1.5×1×1cm大小。双侧前列腺存。腹腔镜检查盆腔内未见女性生殖器官。诊为46,xx男性综合征。