胎儿耳廓畸形的产前超声诊断研究

目的探讨胎儿耳廓畸形产前超声声像图特征。方法对2012年2月至2015年12月汕头大学医学院第一附属医院来院产前超声检查的6239例胎儿行双耳冠状面及矢状面仔细扫查,并对11例耳廓畸形胎儿的超声表现及产后检测结果进行总结分析。结果 11例耳廓畸形胎儿产前超声检查提示小耳畸形7例,耳低位3例,无耳畸形1例。产前超声及产后检查证实11例耳廓畸形胎儿同时伴发颅脑(3例)、颜面(5例)、心脏(5例)、肢体(3例)等多种结构异常;其中7例行脐血染色体检查,发现6例异常(21-三体2例,13-三体1例,18-三体2例,染色体22q11异常1例)。与产后颜面部检查对照,产前超声正确诊断胎儿耳廓畸形10例,漏诊小耳畸形1例。结论胎儿耳廓产前超声显示较困难,目前超声筛查规范中未将胎耳检查列入其中,但由于部分胎儿耳廓发育异常与染色体异常有关,因此,发现胎儿耳廓形态异常应仔细检查有无合并其他相关畸形,并可提示临床进行染色体检查。