心脏粘液瘤的发生、特征和分子生物学机制

粘液瘤是心脏最常见的原发性肿瘤,大部分粘液瘤为散发性,部分呈家族遗传性。心脏粘液瘤是成年人中最为常见的原发性良性心脏肿瘤,目前一致认为粘液瘤肿瘤细胞起源于位于卵圆窝和心内膜处的原始多能间充质干细胞。心脏粘液瘤的临床表现不一,全身症状主要有嗜睡、疲劳、发热、食欲低下、痛性红斑、体重减轻。分子遗传学研究发现了遗传性心脏粘液瘤即卡内综合征(CNC)两个重要的突变基因即CNC1和CNC2,这两个突变基因促进了CNC的发生、发展。