| 摘 要： | 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2007年5月至2011年3月,于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的217例PCOS患者为研究对象,纳入PCOS组。选择同期于本院参加健康体检的188例妇女,纳入对照组。采集2组受试者的血液标本。采用放射免疫法,检测2组受试者血清促黄体激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇、睾酮水平。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法,对2组受试者ACE基因I/D多态性基因型进行检测。统计学比较2组受试者的年龄、人体质量指数(BMI)、ACE基因I/D多态性不同基因型及等位基因频率,并分别对ACE基因I/D多态性不同基因型的PCOS组和对照组受试者的年龄、BMI及血清性激素水平进行统计学比较。本研究经过南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会批准,分组征得受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。2组受试者月经初潮年龄等基本临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结果 (1)PCOS组受试者的年龄、血清FSH水平均低于对照组,BMI及血清LH、雌二醇、睾酮水平均高于对照组,并且差异均有统计学意义(t=-12.630、6.528、-3.961、12.091、6.534、19.888,P0.001)。(2)PCOS组受试者I/D多态性DD、ID和Ⅱ基因型频率分别为28.1%、48.8%和23.0%,对照组分别为21.8%、54.2%和23.9%,2组I/D多态性DD、ID和Ⅱ基因型频率比较,差异无统计学意义(χ~2=2.196,P=0.333)。PCOS组受试者D等位基因频率为52.5%,对照组为48.9%,2组比较,差异无统计学意义(χ~2=1.044,P=0.307)。(3)PCOS组中,ACE基因I/D多态性不同基因型(DD、ID和ID基因型)受试者的年龄、BMI及血清FSH、雌二醇水平比较,差异均无统计学意义(P0.05);ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH与FSH比值(LH/FSH)比较,差异均有统计学意义(F=14.721、19.609、20.685,P0.001);而两两比较结果显示,DD与ID基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH/FSH,均显著高于Ⅱ基因型受试者,差异亦均有统计学意义(DD基因型与Ⅱ基因型比较:LSD-t=4.416、5.545、4.324,P0.001;ID基因型与Ⅱ基因型比较:LSD-t=5.195、5.692、6.413,P0.001)。在对照组中,ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的年龄、BMI及血清FSH、LH、睾酮、雌激素水平及LH/FSH比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与PCOS的易感性无关,但等位基因D可能与高血清睾酮、LH水平有关。由于本研究纳入样本量相对较小,ACE基因I/D多态性与PCOS的关系,仍需大样本、多中心、随机对照研究进一步试验、证实。
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