| 色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测 |
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| 引用本文： | 曾盛强,曾丽月,周小漫,高春柳,邹圳剑,林上清,任军.色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测[J].中国皮肤性病学杂志,2024(1):32-39. |
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| 作者姓名： | 曾盛强 曾丽月 周小漫 高春柳 邹圳剑 林上清 任军 |
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| 作者单位： | 1. 福建医科大学临床医学部;2. 厦门大学附属中山医院皮肤科;3. 厦门大学附属妇女儿童医院输血科;4. 厦门大学公共卫生学院分子遗传联合检测研究中心 |
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| 摘 要： | 目的 对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析，明确其致病原因与遗传模式。方法 收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻找致病变异，并采用Sanger测序对家系内部分成员进行致病变异的检测。结果 该家系存在GPNMB基因的第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)突变，其中先证者GPNMB基因存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合突变，其父亲、母亲、姑妈、两位姐姐GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)杂合无义变异。结论 GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异为该色素异常性皮肤淀粉样变病家系患者的致病原因，遗传模式为不完全显性，且存在不同表现度，该突变位点的新遗传模式在国内尚未查到有相同的报道。
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| 关 键 词： | 色素异常性皮肤淀粉样变病 GPNMB基因 全外显子测序 |
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