| 早发性乳腺癌/卵巢癌BRCA1基因突变分析 |
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| 引用本文： | 许奕,贾婵维,王树玉. 早发性乳腺癌/卵巢癌BRCA1基因突变分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2005, 13(3): 21-22,26 |
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| 作者姓名： | 许奕 贾婵维 王树玉 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京妇产医院,100006 |
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| 摘 要： | 目的探讨中国北方地区汉族人群早发性乳腺癌和卵巢癌与BRCA1基因的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和DNA直接测序法检测BRCA1基因外显子2和外显子11部分序列.结果对12例早发性乳腺癌/卵巢癌患者PCR-SSCP的检测中,在外显子2发现1例突变,经DNA测序证实突变为第166碱基插入碱基"C".结论 BRCA1基因突变可能与北方地区汉族人群早发性乳腺癌有关.
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| 关 键 词： | 乳腺癌/卵巢癌易感基因1(BRCA1) 聚合酶链反应(PCR) 单链构象多态性分析(SSCP) DNA直接测序 |
| 文章编号： | 1006-9534(2005)03-0021-03 |
BRCA1 gene mutations in early-onset breast and/or ovarian cancer |
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| XU Yi,JIA Chan-wei,WANG Shu-yu.. BRCA1 gene mutations in early-onset breast and/or ovarian cancer[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2005, 13(3): 21-22,26 |
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| Authors: | XU Yi JIA Chan-wei WANG Shu-yu. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Breast/ovarian cancer susceptibility gene1 (BRCA1) Polymerase chain reaction (PCR) Single strand conformation polymorphism analysis (SSCP) Direct DNA sequencing |
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