高苯丙氨酸血症的鉴别诊断

目的]探讨对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）进行鉴别诊断的必要性及鉴别诊断方法.方法]经新生儿疾病筛查血苯丙氨酸（Phe）浓度持续大于120μmol/L（2 mg/d1）确诊为HPA,根据血Phe浓度进行苯丙氨酸、BH4联合负荷试验或BH4负荷试验,观察服用BH4后Phe浓度有无下降及下降幅度,对可疑者须进一步作DHPR活性测定.服用BH4前留尿作尿喋呤谱分析,测定尿新蝶呤（N）、生物喋呤（B）及生物喋呤百分比B%B/（B＋N）].结果]121例HPA中,BH4负荷实验及尿喋呤分析,确诊经典型PKU 97例,BH4缺乏症16例,轻型PKU 8例.本地区HPA发病率1：6 932;其中经典型PKU占85.2%,BH4缺乏症占6.6%,轻型PKU占8.2%.16例BH4缺乏症患儿中4例经筛查早期确诊为BH4缺乏症,无阳性体征,治疗效果良好,另12例出现神经系统症状后确诊.结论]BH4缺乏症在HPA中有较高发病率,且对患儿危害严重,应对所有HPA患儿常规进行BH4缺乏症的鉴别诊断,以避免误诊,贻误患儿最佳治疗时机.