44号内含子并非是dystrophin基因中央缺失热区最不稳定的内含子

目的 了解Duchenne/Becher型肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者中央缺失热区44-51内含子断裂点分布情况。并结合内含子长度,在排除了内含子长度的影响因素后对中央缺失热区各内含子的不稳定性进行分析。方法 PCR检测59例DMD/BMD患者dystrophin蛋白基因44-52号9个外显子,分析44-51号内含子断裂点的分布,并计算各内含子的长度预测值及实际断裂点数与长度预测值的比值。结果 44号内含子断裂点最多,占整个中央缺失热区断裂点总数的30.8%。50号内含子次之,占23.1%,51号、45号、48号内含子内含子内的断裂点分别占17.9%,10.3%,10.3%,44号内含子内的实际断裂点数小于长度预测值,实际断裂点数/长度预测值之比值为0.7倍,48号、50号、51号、45号内含子内的实际断裂点数大于长度预测值,分别是长度预测值的2.7,2.0,1.9,1.1倍。结论 44号内含子的稳定性要高于整个中央缺失热区分子结构的稳定性,48号、50号、51号内含子是中央缺失热区较不稳定的几个内含子,50号内含子的不稳定性存在种族差异。