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| Duchenne肌营养不良症的分子遗传学 | |
| 引用本文： | Witkowski JA,孙艳阳.Duchenne肌营养不良症的分子遗传学[J].国际遗传学杂志,1989,12(2):77-79. |
| 作者姓名： | Witkowski JA 孙艳阳 |
| 作者单位： | 不详 |
| 摘 要： | 分子生物学,特别是重组DNA技术的出现,使我们对人类遗传病有了更深入的认识。这一领域的进展是极其迅速的,其中最明显的例子就是对X-连锁遗传病Duchenne肌营养不良症(DMD)的研究。用基因组探针检测携带者和产前诊断已经证明XJ1.1和pERT基因组探针,及侧翼探针如C7、754和99.6对于发现DMD携带者和产前诊断具有不可估量的价值。受累患儿血清CK水平是正常儿童的100～200倍,但用于检测携带者却不可靠,因为有1/3的肯定携带者的CK水平在正常范围。而应用RFLP进行的连锁分析具有很高的可信 |
| 关 键 词： | 肌营养不良症 分子遗传学 |
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