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| 遗传性视锥细胞营养不良三例 | |
| 引用本文： | 李由,林旭初,魏锐利,虞恩琪.遗传性视锥细胞营养不良三例[J].中华医学遗传学杂志,2000,17(5):339. |
| 作者姓名： | 李由 林旭初 魏锐利 虞恩琪 |
| 作者单位： | 1. 上海第二军医大学长征医院眼科200003 2. 广西南宁解放军303医院 |
| 摘 要： | 例 1 女 ,19岁 ,自幼白天视力差 ,羞明。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 4,左眼 0 .0 5 ,均不能戴镜矫正。双眼前节及眼底均无异常 ,全色盲。视网膜电流图 (ERG)检查 :明视 ERGb波降低 ,暗视 ERG正常 ,EOG正常。视野呈环形暗区。眼底荧光素血管造影示背景荧光增强。诊断为视锥细胞营养不良。父母非近亲婚配 ,母孕期无异常情况。家系调查 :该家系 3代 16人 ,先证者之父、之兄及一侄女 ,也为患者。例 2 女 ,2 9岁 ,自幼双眼白天视物不清 ,畏光 ,夜晚视力好转。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 5 ,左眼0 .0 … |
| 修稿时间： | 1999年11月18 |
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