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| Chediak-Higashi综合征一例(先天性白细胞异常白化病综合征) | |
| 引用本文： | 付倍蓓,张红.Chediak-Higashi综合征一例(先天性白细胞异常白化病综合征)[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,2003,8(3):131-132. |
| 作者姓名： | 付倍蓓 张红 |
| 作者单位： | 中国医大二院血液研究室,110004 |
| 摘 要： | Chediak Higash综合征 ,是一种罕见的隐性遗传病。现将我们遇到的一例报道如下 :患儿 :女 ,1 1月 ,以皮肤色素脱失 9个月 ,反复发热半月 ,加重三天来我院。患儿祖父母系姨表兄妹 ,近亲结婚 ,父母身体健康 ,非近亲婚配 ,无外显异常。患儿系足月剖腹产第一胎。生后两月起 ,头发色渐变浅呈银灰色 ,全身皮肤 (除手、足、掌部外 )出现散在斑、点状白化区 ,面、颈、四肢部皮肤呈灰黑色 ,体格检查 :身长 6 5 2cm、体重 8kg ,体温37 8℃、脉搏 1 2 0次 分、心率 30次 分 ,神清状态欠佳 ,颈无抗力 ,中度贫血貌。双眼畏光 ,眼球水平震颤 ,双眼睑略浮… |
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