Ⅰ型干扰素A8基因多态性与小儿结核病感染易感性的关系

目的探讨Ⅰ型干扰素A8(IFNA8)基因多态性(SNPs)与小儿结核病感染易感性的关系。方法采用Haploview软件从国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的汉族人群基因型数据库中筛选出IFNA8基因3个标签SNPs(rs1330322、rs10964982及rs4978116),回顾性收集115例结核病患儿外周血标本(疾病组)并采用直接测序法进行基因分型,选取123例健康体检儿童的外周血作对比(对照组),比较结核病患儿与健康对照以上SNP基因型和等位基因的分布差异,以比值比(OR)及其95%置信区间(95%CI)来评价以上SNP_s与小儿结核病易感性的关系。结果 15例结核病患儿rs1330322、rs10964982和rs4978116基因型和等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡。与健康对照相比,疾病组rs10964982、rs4978116基因型和等位基因分布的差异无统计学意义(P0.05);两组rs1330322基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(P0.05),其中疾病组AA基因型和A等位基因的比率均高于对照组(P0.05)。rs1330322分布上,以GG基因型为参照,携带AA及GA+AA基因型患儿结核病感染的风险升高了1.864、0.917倍(P0.05),而GA型患儿结核病感染的风险未改变(P0.05);以G等位基因为参照,携带A等位基因的患儿结核病感染风险升高了0.790倍(P0.05)。rs10964982、rs4978116基因型及等位基因分布与小儿结核病易感性无关。结核病患儿rs10964982、rs4978116及rs1330322基因型和等位基因分布与性别、年龄均无关。结论 NA8rs1330322与小儿结核病易感性有关,其中携带等位基因A的结核病感染风险升高,在小儿结核病早期筛查中有一定价值。