|
|||||
|
|
| 遗传性对称性色素异常症一家系报道 | |
| 引用本文： | 瘳朝晖,黄进华,陈静.遗传性对称性色素异常症一家系报道[J].中华皮肤科杂志,2004,37(10):574-574. |
| 作者姓名： | 瘳朝晖 黄进华 陈静 |
| 作者单位： | 410013,长沙,中南大学湘雅三医院皮肤科 |
| 摘 要： | 先证者男,12岁。2003年8月来本院皮肤科就诊。患者于出生后2个月左右手足背出现黑褐色斑,约粟粒至绿豆大小,间杂以色素减退斑。以后皮损逐渐增多并蔓延至四肢,无自觉症状。体检:一般情况好,上唇有一唇裂修补术后瘢痕,余系统检查正常。皮肤科情况:双侧手足背及上下肢可见2～5mm大小密集褐黑色色素沉着斑,其间夹杂色素减退斑,呈网眼状,无皮肤萎缩及毛细血管扩张(图1)。面部有散在粟粒大小雀斑样损害。皮损分布对称,以手足背最为明显。其他部位未见类似损害。诊断:遗传性对称性色素异常症。家系调查情况(图2):该家系共有12人,患者5例,其中男3例… |
| 关 键 词： | 遗传性对称性色素异常症 家系 特异性腺苷脱氨酶基因 基因突变 |
| 修稿时间： | 2003年10月25 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |