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| 人染色体11p15.5 BWS致病位点新基因C11orf21的初步功能分析 | |
| 引用本文： | 王振宇,朱喜科,鲁阳.人染色体11p15.5 BWS致病位点新基因C11orf21的初步功能分析[J].解剖学研究,2008,30(2):97-100. |
| 作者姓名： | 王振宇 朱喜科 鲁阳 |
| 作者单位： | 1. 中国医科大学基础医学院解剖学教研室,辽宁,沈阳,110001 2. 盛京医院实验研究中心 3. 中国医科大学 |
| 摘 要： | 目的研究人染色体11p15.5Beckwith-Wiedemann综合征致病位点新基因C11orf21的生物学功能。方法用RT-PCR和Northern印记方法分析C11orf21基因的表达;研究C11orf21蛋白功能用Western印记和细胞培养方法。结果检测到C11orf21基因在成人和胎儿心脏和肝脏等组织转录,在心脏有较强的表达并有0.9和3.1kb两个转录物。C11orf21蛋白在COS-1和Hela细胞细胞质表达,蛋白相对分子质量为14kDa。结论初步分析显示C11orf21是11p15.5Beckwith-Wiedemann综合征致病位点的一个非印记基因,在成人心脏有较强表达的局限细胞质蛋白。 |
| 关 键 词： | 人染色体11p15.5 Beckwith-Wiedemann综合征 C11orf21 |
Study on the function of a novel gene C11orf21 within the Beckwith-Wiedemann syndrome region in human chromosome 11p15.5 |
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| WANG Zhen-yu,ZHU Xi-ke,LU Yang.Study on the function of a novel gene C11orf21 within the Beckwith-Wiedemann syndrome region in human chromosome 11p15.5[J].Anatomy Research,2008,30(2):97-100. | |
| Authors: | WANG Zhen-yu ZHU Xi-ke LU Yang |
| Abstract: | |
| Keywords: | Human chromosome 11p15 5 Beckwith-Wiedemann syndrome C11orf21 |
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