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宏基因组二代测序诊断儿童进行性多灶性脑白质病一例
作者姓名:徐春华  许传军  陈伟  池云  胡志亮
作者单位:南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)感染病科;南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)放射科;南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)临床科研中心
基金项目:国家自然科学基金青年科学基金(NFSC81701973);江苏省自然科学基金青年基金(BK20170133);江苏省十三五科教强卫工程青年医学重点人才项目(QNRC2016059)。
摘    要:宏基因组二代测序从技术上具备同时检测所有病原体的能力,但临床实践数据仍需要进一步积累。本研究报道1例儿童艾滋病合并进行性多灶性脑白质病。患儿6岁,以中枢神经系统症状起病,曾按弓形虫脑病治疗,效果欠佳。入院后脑脊液宏基因组二代测序查见大量JC病毒序列片段,聚合酶链反应检测JC病毒特异性,Sanger测序进一步验证了宏基因组二代测序结果。提示宏基因组二代测序可以用于检测进行性多灶性脑白质病。

关 键 词:脑白质病,进行性多灶性  儿童  JC病毒  高通量核苷酸测序
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