POLG基因变异致急性脑病1例报道及遗传学分析

目的 探讨1例以急性脑病起病的γ-多聚酶(Polymerase gamma,POLG)基因变异患儿的临床特征和遗传学病因。方法 回顾分析POLG基因变异患儿的临床资料,抽取患儿及其父母、哥哥的外周血,进行了家系全外显子、拷贝数变异和线粒体环基因检测。结果 患儿感染后以呕吐、癫痫持续状态起病,四肢肌力、肌张力减弱,腱反射消失,辅助检查提示脑脊液蛋白水平持续显著升高(>6 g/L),有核细胞数正常,头部核磁共振检查示双侧顶叶、枕叶皮质异常信号,右侧基底节、双侧丘脑、双侧大脑脚异常信号影,发病初期脑肿胀明显。头部磁共振波谱提示枕叶病灶处巨大乳酸峰。全外显子检测显示患儿存在POLG基因父源c.695G>A(p.Arg232His)和母源c.2T>G(p.0?)复合杂合变异。拷贝数变异和线粒体环基因检测阴性。结论 临床感染后出现急性脑病表现,腰穿脑脊液检查提示蛋白水平持续显著升高,有核细胞数正常,应考虑POLG基因突变可能,应及早完善相关检查以明确诊断。