病因不明型精神发育迟滞儿童1088例发病相关因素分析

背景：儿童病因不明型的精神发育迟滞(mental retardation，MR)与遗传因素、性别、环境因素有何关系?目的：探讨病因不明型MR发生的相关因素。设计：以诊断为依据的横断面研究。地点。对象和方法：研究对象为1500例MR患者，主要来自南京及南京周边的城市和农村，年龄为2个月-15岁。采用韦氏智力评定，将1500例MR患者按轻、中、重分组，对疑为脆性X综合征患者进行染色体及脆性位点检查。主要观察指标：受检MR患者的病因分布，性别构成以及染色体及脆性位点检查。结果：从1500例精神发育迟滞患者中共发现1088例病因不明MR患者，对这1088例患者进行分析，中度智力低下所占比率较高(51．68％)，男性(642例)多于女性(446例)。1088例患者中，共发现112例Fra(X)患者，其中97％的Fra(X)有FMR-1基因突变。结论：病因不明型MR的发生有遗传因素的作用。