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| 无家族史的常染色体显性疾病的遗传咨询 | |
| 作者姓名： | 孙月桂 |
| 摘 要： | 对双亲正常但有常染色体显性遗传病的患儿做遗传咨询是困难的。如此病为完全外显,它的出现通常归因于基因新突变,复发风险很低。常染色体显性遗传病有不完全外显的个别病例不能总是归于新突变,这一类情形有相当的复发风险,可在无症状双亲以后的妊娠中发现。本文推导一计算复发风险的公式并探讨其意义。复发风险估计的推导:Haldane(1949)曾指出过突变-选择平衡的常染色体显性遗传病的公式: |
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