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用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断
引用本文:周代锋,王政,鲍时翔,蔡望伟. 用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断[J]. 海南医学院学报, 2007, 13(1): 8-10,32
作者姓名:周代锋  王政  鲍时翔  蔡望伟
作者单位:1. 华南热带农业科学院热带生物技术研究所、热带作物生物技术国家重点实验室;海南医学院生物化学教研室
2. 海南医学院蛋白质核酸研究室,海南海口,571101
3. 华南热带农业科学院热带生物技术研究所、热带作物生物技术国家重点实验室
4. 海南医学院生物化学教研室
基金项目:海南省教育厅科研项目 , 海南医学院重点学科课题
摘    要:目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72( A)移码突变.结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72( A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(一CTTT)/CD71-72( A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致.结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义.

关 键 词:贫血,珠蛋白生成障碍性  聚合酶链反应  产前诊断
文章编号:1007-1237(2007)01-0008-03
修稿时间:2007-01-28

Prenatal gene diagnosis of β-thalassemia by allele-specific polymerase chain rection
ZHOU Dai-feng, WANG Zheng, BAO Shi-xiang,et al.. Prenatal gene diagnosis of β-thalassemia by allele-specific polymerase chain rection[J]. Journal of Hainan Medical College, 2007, 13(1): 8-10,32
Authors:ZHOU Dai-feng   WANG Zheng   BAO Shi-xiang  et al.
Affiliation:State Key Biotechnology Laboratory for Tropical Crops / Institute of Tropical Biological Science, Chinese Academy of Tropical Agricultural Sciences, Hainan Haikou 571101, P. R. China
Abstract:
Keywords:Anemia, dysfunction of globin production   Polymerase chain reaction   Prenatal diagnosis
本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录!
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