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| 用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断 | |
| 引用本文： | 周代锋,王政,鲍时翔,蔡望伟.用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断[J].海南医学院学报,2007,13(1):8-10,32. |
| 作者姓名： | 周代锋 王政 鲍时翔 蔡望伟 |
| 作者单位： | 1. 华南热带农业科学院热带生物技术研究所、热带作物生物技术国家重点实验室;海南医学院生物化学教研室 2. 海南医学院蛋白质核酸研究室,海南海口,571101 3. 华南热带农业科学院热带生物技术研究所、热带作物生物技术国家重点实验室 4. 海南医学院生物化学教研室 |
| 基金项目： | 海南省教育厅科研项目 , 海南医学院重点学科课题 |
| 摘 要： | 目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72( A)移码突变.结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72( A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(一CTTT)/CD71-72( A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致.结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义. |
| 关 键 词： | 贫血 珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 产前诊断 |
| 文章编号： | 1007-1237（2007）01-0008-03 |
| 修稿时间： | 2007-01-28 |
Prenatal gene diagnosis of β-thalassemia by allele-specific polymerase chain rection |
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| ZHOU Dai-feng, WANG Zheng, BAO Shi-xiang,et al..Prenatal gene diagnosis of β-thalassemia by allele-specific polymerase chain rection[J].Journal of Hainan Medical College,2007,13(1):8-10,32. | |
| Authors: | ZHOU Dai-feng WANG Zheng BAO Shi-xiang |
| Institution: | State Key Biotechnology Laboratory for Tropical Crops / Institute of Tropical Biological Science, Chinese Academy of Tropical Agricultural Sciences, Hainan Haikou 571101, P. R. China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Anemia dysfunction of globin production Polymerase chain reaction Prenatal diagnosis |
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