GYP17基因多态性与天津汉族女性散发乳腺癌风险关系的研究

目的：探讨CYP17基因多态性与乳腺癌发生危险性的关系。方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法，对299例乳腺癌患者和242例正常人的CYP17基因MspA1I多态住点进行检测，确定出CYP17基因的3种基因型，即野生型A1／A1、杂合型A1／A2、突变型A2／A2。非条件logistic：回归分析计算各种基因型的乳腺癌发病风险（OR及调整OR值）及其95％可信区间（95％CI）。结果：CYP17A1A1、A1A2和A2A2三种基因型分布频率，乳腺癌患者组中分别为15.7％、56.3％和28.1％，对照组中分别为18.2％、51.7％和30.2％；乳腺癌患者组A1、A2等位基因频率分别为43.8％，56.2％，对照组为44％，56％。CYP17基因型及等位基因型在两组间分布频率的差别均无统计学意义（P〉0.05）。基因型A1／A2与A1／A1比较、A2／A2与A1／A1比较OR值分别为0.80（95％CI 0.50-1.27）、0.93（95％CI 0.55-1.56）。分层分析显示携带等位基因A2的绝经后妇女如果初孕年龄≥25岁，可增加乳腺癌的发病风险（OR 2.41，95％CI 1.04-5.62）。多因素分析显示：初潮年龄早（〈13岁），初孕年龄晚（≥25岁），末孕年龄晚（≥30岁），良性乳腺疾病史均是乳腺癌的发病危险因素。结论：整体上CYP17MspA1I多态位点3种基因型的分布与乳腺癌发病风险无关，但发现初孕年龄≥25岁的携带CYP17A2等位基因型的绝经后妇女易患乳腺癌。

Association between a Genetic Polymorphism in CYP17 and Sporadic Breast Cancer Risk in Tianjin Women of Han Nationality