408例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析 |
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引用本文: | 王华先,陈育贤,曾海燕.408例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析[J].中国处方药,2015(1). |
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作者姓名: | 王华先 陈育贤 曾海燕 |
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作者单位: | 梅州市人民医院,广东梅州,514031 |
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摘 要: | 目的:对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月~2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血(或脐血)的染色体进行核型分析,比较各类患儿的异常核型检出率。结果408例染色体核型分析结果显示异常核型149例,检出率为36.52%,其中常染色体异常145例,占异常核型总检出率的97.32%,性染色体异常4例,占2.68%;染色体数目异常131例,占87.92%,染色体结构异常18例,占12.08%。结论出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童应用染色体核型分析,可以对致病因素不确切的患儿给出准确的诊断,还能对患儿的对症治疗与预后评估具有较高的指导意义。
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关 键 词: | 染色体异常 21三体核型 染色体核型 遗传 |
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